La sindrome di Down
La sindrome di Down è una malattia genetica, non necessariamente ereditaria, infatti nel 98% dei casi non lo è. E’ causata da un’alterazione del materiale cromosomico, ovvero dalla presenza di …
Tag: genetica
Sindrome della X Fragile
La sindrome della x fragile è un’anomalia genetica ereditaria di un cromosoma x, le persone che ne soffrono hanno in pratica un numero eccessivo di copie di un segmento del …
Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – primo estratto
…..in questi ultimi anni, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie in citogenetica e biologia molecolare, le potenzialità diagnostiche hanno amplificato la loro portata. Infatti si è arrivati alla classificazione e …
