Sindrome della X Fragile

La sindrome della x fragile è un’anomalia genetica ereditaria di un cromosoma x, le persone che ne soffrono hanno in pratica un numero eccessivo di copie di un segmento del DNA.
I sintomi e le caratteristiche di questa sindrome sono molto variabili e in linea riassuntiva si può dire che interessino soprattutto 3 aree:

1. L’area della disabilità intellettiva: ritardo nello sviluppo del linguaggio, difficoltà di apprendimento, difficoltà di comunicazione, scarsa capacità di organizzare e gestire le informazioni, abilità fini poco sviluppate

2. L’area comportamentale: iperattività, disturbo dell’attenzione, ansia, timidezza, difficoltà a mantenere il contatto visivo, manifestazioni di tipo autistico, discorsi ripetitivi, aggressività, difficoltà di contatto fisico.

3. L’area fisica: scarso tono muscolare, iperestensibilità delle giunture, fronte e mandibola prominenti, orecchie larghe e sporgenti, macroorchidismo nei maschi, piedi piatti, prolasso della valvola mitrale.

La sindrome della x fragile colpisce soprattutto i maschi, nei quali si manifesta nell’infanzia con un ritardo delle principali tappe dello sviluppo. Nelle femmine i disturbi cognitivi e comportamentali sono solitamente lievi e includono: timidezza, ansia sociale e lievi disturbi dell’apprendimento e dell’attenzione.

La diagnosi definitiva solitamente può essere fatta in età scolare o in pre-adolescenza e deve comprendere anche esami del DNA.
L’approccio terapeutico deve essere multidisciplinare e può comprendere: logoterapia, terapie occupazionali e in taluni casi anche una terapia farmacologica.