Sindrome di Rett

[cristiana]

Dottoressa Chiesa mia nipote Annalisa di 4 anni ha manifestato sin dai primi mesi di vita, particolari sintomi che sono stati fatti risalire ad un disturbo dello spettro autistico. Ora hanno cominciato a parlare della Sindrome di Rett, com’è possibile, che vuol dire?
Una zia preoccupata

[Paola Chiesa]

La Sindrome di Rett è una rara malattia neuroevolutiva e genetica, che colpisce soprattutto le bambine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave. Molti sintomi come la difficoltà di linguaggio e relazione, possono essere confusi con quelli dello spettro autistico, inoltre questa sindrome non è facile da diagnosticare e in taluni casi si può cadere in errore. Una diagnosi corretta prevede in primis l’osservazione, da parte del medico, della crescita iniziale e dello sviluppo del soggetto, quindi una serie di test genetici. Si assicuri pertanto che sia stata fatta una precisa anamnesi della piccola e che oltre all’analisi psicologica di Annalisa siano stati fatti gli esami necessari.

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